Liste der Stoffwechselkrankheiten

Stoffwechselkrankheiten werden durch genetische Geburtsfehler verursacht, die den Stoffwechsel des Körpers unterbrechen und fast einen von 4.000 Menschen betreffen, berichten Ärzte der Mayo Clinic. Es gibt Tausende von verschiedenen Stoffwechselstörungen, die ein spezifisches Enzym zu Fehlfunktionen führen. Enzyme helfen, Nahrung abzubauen und die Energie des Körpers zu liefern. Es gibt wenig Behandlung für Stoffwechselerkrankungen.

Tay-Sachs

Tay-Sachs ist eine Krankheit, die eine fortschreitende Verschlechterung des Gehirns und des neurologischen Systems des Körpers verursacht. Der Zustand kann zu Taubheit, Erblindung oder Lähmung führen. Die meisten Fälle von Tay-Sachs-Krankheit werden diagnostiziert, wenn ein Kind 6 Monate alt ist, obwohl der Zustand latent bleiben kann, bis zum Erwachsenenalter oder im Erwachsenenalter. Ein häufiges Symptom von Tay-Sachs ist ein roter Punkt im Augenhintergrund. Eine Diagnose wird üblicherweise durch einen DNA-Test für das Gen bestätigt. Die Mayo Clinic berichtet, dass für Tay-Sachs am meisten gefährdete Bevölkerungsgruppen europäisch-jüdische Abstammung, Französisch-Kanadier aus bestimmten Regionen von Quebec und Menschen aus Louisiana Cajun-Gemeinschaften sind. Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Die Behandlung beinhaltet das Wohlbefinden der Patienten bei fortschreitender Krankheit.

Wilson-Krankheit

Morbus Wilson wird oft nicht diagnostiziert, weil Symptome erst dann auftreten, wenn die Behandlung zu spät ist. Morbus Wilson verursacht eine Überversorgung mit Kupfer in der Leber. Der Aufbau verursacht schließlich Leberschäden, Leberzirrhose und Leberversagen. Kupfer kann auch in andere Körpersysteme freigesetzt werden und Schäden an Gehirn, Augen oder roten Blutkörperchen verursachen. Harn- und Bluttests werden verwendet, um den Zustand zu diagnostizieren, bestätigt durch genetische DNA-Tests. Menschen, die mit Morbus Wilson geboren werden, erhalten ein abnormales Gen von beiden Elternteilen, die leichte Symptome der Leberfunktionsstörung aufweisen können oder auch nicht. Morbus Wilson wird mit Ernährungsumstellungen und Medikamenten behandelt. Eine Lebertransplantation ist erforderlich, wenn Schäden Leberversagen verursachen.

Metachromatische Leukodystrophie

Metachromatische Leukodystrophie ist eine Erkrankung, die eine fortschreitende Verschlechterung des Nervensystems und des Gehirns, die zum Tod führt, verursacht. Leukodystrophie ist eine seltene genetische Stoffwechselkrankheit, die oft als andere Erkrankungen fehldiagnostiziert wird. Die Symptome variieren je nachdem, in welchem ​​Stadium der Zustand diagnostiziert wird. Mit 4 Jahren haben sich Kinder mit der Krankheit nicht angemessen entwickelt und können Sprach- und Ganganomalien, Sehverlust oder Anfälle zeigen. Wenn Kinder älter werden, können sie Lernschwierigkeiten, Inkontinenz oder Muskelkrämpfe aufweisen. Jugendliche und Erwachsene entwickeln plötzliche Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen und können Steifheit in den Beinen oder Kribbeln und Schmerzen in den Händen und Füßen haben. Symptome können mit Schmerzmitteln und Medikamenten gegen Krampfanfälle oder Muskelrelaxantien gelindert werden. Häufig ist eine Knochenmarkstransplantation erforderlich, oder es wird eine Operation durchgeführt, um Knochenmissbildungen zu reparieren, die infolge extensiver Muskelkrämpfe auftreten.

Lassen Sie Ihren Kommentar